Ecuaciones para la estimación del agua corporal total por el método de análisis de impedancia bioeléctrica a 50 kHz / Equations for the estimate of total body water by the method of bioelectric impedance at 50 kHz

Introducción: El agua mantiene un rango normal en personas aparentemente sanas, el cual se altera ante la existencia de diversas enfermedades. Objetivo: Conocer cuánto se diferencian los valores de agua corporal total estimados por las ecuaciones de agua corporal total, de Kushner, de Deurenberg y de Heitman, con respecto a los obtenidos clínicamente por el método de impedancia bioeléctrica a 50 kHz. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo y transversal, de abril a diciembre del 2018, en 62 individuos: 31 adultos aparentemente sanos y 31 niños y adolescentes con diferentes enfermedades, ingresados en el Hospital Infantil Docente Sur Dr. Antonio María Béguez César de Santiago de Cuba (24 en el Servicio de Misceláneas y 7 en el de Oncopediatría). El agua corporal total y los parámetros bioeléctricos se estimaron con el analizador de impedancia bioeléctrica Bodystat® 1500-MDD, a 50 kHz, por el método tetrapolar ipsilateral derecho. Se utilizó el criterio de Bland-Altman, para un 95 % de confianza, a fin de conocer si las ecuaciones de Kushner, de Deurenberg y de Heitman podían sustituir a la ecuación de referencia. Resultados: Las ecuaciones de agua corporal total, de Kushner y de Deurenberg no mostraron diferencias significativas respecto a la ecuación de referencia, mientras que la ecuación de Heitman sí presentó diferencias significativas en relación con el resto de las ecuaciones. El método de Bland-Altman demostró que la ecuación de Kushner posee mayor concordancia con la ecuación de referencia. Conclusiones: La ecuación de Kushner es la de mayor exactitud para la estimación del agua corporal total en personas sanas y en las afectadas por entidades clínicas.

Introduction: The water maintains a normal range in apparently healthy people, which changes with the existence of diverse diseases. Objective: To know how the values of total body water estimated by Kushner, Deurenberg and Heitman equations of total body water, differ regarding those obtained clinically by the method of bioelectric impedance at 50 kHz. Methods: A descriptive and cross-sectional study was carried out, from April to December, 2018, in 62 individuals: 31 apparently healthy adults and 31 children and adolescents with different diseases, admitted to "Dr. Antonio María Béguez César" Southern Teaching Children Hospital in Santiago de Cuba (24 in the Miscellaneous Service and 7 in Oncopediatrics Service). The total body water and the bioelectric parameters were considered with the analyzer of bioelectric impedance Bodystat® 1500-MDD, at 50 kHz, for the right ipsilateral tetrapolar method. The approach of Bland-Altman was used, for 95% of confidence in order to know if Kushner, Deurenberg and Heitman equations could substitute the reference equation. Results: Kushner and Deurenberg equations of total body water didn't show significant differences regarding the reference equation, while Heitman equation presented significant differences related to the rest of the equations. The Bland-Altman method demonstrated that the equation of Kushner has higher concordance with the reference equation. Conclusions: Kushner equation has the highest accuracy for the estimate of total body water in healthy people and in those affected by diseases.

Aspectos clínicos y epidemiológicos en pacientes con cáncer de pulmón en un servicio de neumología / Clinical and epidemiological aspects in patients with lung cancer in a pneumology service

Se realizó un estudio descriptivo y transversal de 125 pacientes con cáncer de pulmón, ingresados y diagnosticados en el Servicio de Neumología del Hospital General Docente Dr Juan Bruno Zayas Alfonso de Santiago de Cuba, de enero de 2015 a octubre de 2016, con vistas a caracterizarles según variables clínicas y epidemiológicas de interés, además de factores de riesgo genéticos y no genéticos, independientemente de las características histológicas y el estadio clínico del proceso neoplásico. Entre los resultados preponderantes figuraron el sexo masculino y el grupo etario de 51-69 años -- aunque fue evidente el incremento del número de féminas y de pacientes en las edades más jóvenes de la vida --, igualmente la broncoscopia como método diagnóstico, la localización en el pulmón derecho, el adenocarcinoma como variedad histológica, el tabaquismo entre los factor de riesgo no genético y el parentesco de primer grado en los factores genéticos. La mayoría de los afectados presentaban menos de un año de evolución y un elevado porcentaje correspondía al estadio IV de la enfermedad.

A descriptive and cross-sectional study of 125 patients with lung cancer, admitted and diagnosed in the Pneumology Service of Dr Juan Bruno Zayas Alfonso Teaching General Hospital in Santiago de Cuba was carried out from January, 2015 to October, 2016, aimed at characterizing them according to clinical and epidemiological variables of interest, besides genetic and non genetic risk factors, independently from the histological characteristics and the clinical stage of the neoplastic process. Among the predominant results there were the male sex and the age group 51-69, although the increment of the females and of patients in the youngest ages in the life was evident --, equally the bronchoscopy as diagnostic method, the localization in the right lung, the adenocarcinoma as histological variety, smoking habit among non genetic risk factors and the first degree relation in the genetic factors. Most of the affected patients presented a clinical course shorter than a year and a high percentage were in the stage IV of the disease.

Evaluación del crecimiento y desarrollo de pacientes con síndrome Down en Santiago de Cuba / Evaluation of growth and development of patients with Down syndrome in Santiago de Cuba

Se realizó un estudio descriptivo, transversal y cuantitativo de 54 pacientes con síndrome de Down, atendidos en la consulta de Genética Clínica del Hospital Pediátrico Sur Docente Dr Antonio María Béguez César de Santiago de Cuba, desde el 2000 hasta el 2015, con el objetivo de determinar el patrón de crecimiento de los afectados. Entre las variables analizadas figuraron la edad, el sexo y los índices antropométricos: peso para la edad, talla para la edad, índice peso/talla e índice de masa corporal; asimismo, se evaluaron los defectos congénitos más frecuentes en la muestra. Se concluye que el patrón de crecimiento de dichos pacientes es similar al descrito en la bibliografía médica relacionada con el tema, lo cual puede ser útil para la atención clínica que se les debe brindar, así como también para orientar a los padres sobre los hábitos alimentarios y estilos de vida como parte del tratamiento de los niños y adolescentes con este síndrome

A descriptive, cross-sectional and quantitative study of 54 patients with Down syndrome, assisted in the Clinical Genetics Service of Dr Antonio María Béguez César Teaching Southern Children Hospital was carried out in Santiago de Cuba, from 2000 to 2015, aimed at determining the growth pattern of those affected patients. Among the analyzed variables there were age, sex and anthropometric indexes: weight according to age, height according to age, weight/height index and body mass index; also, the most frequent congenital defects were evaluated in the sample. It was concluded that the growth pattern of these patients is similar to the one described in the medical literature related to the topic, which can be useful for the clinical care that should be offered, as well as to guide the parents on the eating habits and lifestyles as part of the treatment of children and adolescents with this syndrome

Algunos aspectos genéticos y epidemiológicos relacionados con el cáncer colorrectal / Some genetic and epidemiologic aspects related to colorectal cancer

Teniendo en cuenta que el cáncer colorrectal es una enfermedad que ocasiona morbilidad y mortalidad notables y que las tasas de incidencia se han incrementado de forma significativa en la última década, se impone establecer estrategias de prevención, para lo cual se requiere identificar tanto las formas hereditarias de la enfermedad como las formas familiares con componente hereditario poligénico. A tales efectos, en el presente estudio se analizan algunos aspectos genéticos y epidemiológicos relacionados con el tema, cuyo conocimiento puede contribuir a la búsqueda de personas con riesgo de padecerlo.

Taking into account that colorectal cancer is a disease that causes significant morbidity and mortality and that the rates of incidence have been increased in a significant way in the last decade, it is decided to establish preventative strategies, for which it is required to identify either hereditary forms of the disease or family forms with poligenic hereditary component. To such effects, in this study some genetic and epidemiologic aspects related to the topic are analyzed whose knowledge can contribute to the search of people with risk of suffering from it.

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en numerosos miembros de una familia / Charcot-Marie-Tooth disease in several members of a family

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una afección degenerativa del sistema nervioso periférico, que presenta gran heterogeneidad genética y clínica. La presentación con patrón autosómico dominante, conocida en algunas clasificaciones como de tipo 1, es la más frecuente; asimismo, la confección del árbol genealógico resulta ser el instrumento de mayor importancia para conocer el tipo de herencia. A tales efectos, se describen 2 casos clínicos pertenecientes a una familia con 35 miembros afectados por este trastorno neurológico, atendidos en el Centro Provincial de Genética Médica de Santiago de Cuba.

Charcot-Marie-Tooth disease is a degenerative affection of the peripheral nervous system that presents great genetic and clinic heterogeneity. The presentation with autosomal dominant pattern, well-known in some classifications as type I, is the most frequent; also, the making of the genealogical tree turns out to be the most important instrument to know the inheritance type. To such effects, 2 case reports belonging to a family with 35 members affected by this neurological dysfunction are described, assisted in the Provincial Center of Medical Genetics in Santiago de Cuba.

Asociación de malformación esternal y displasia vascular en un lactante / Association of sternal malformation and vascular dysplasia in an infant

Se describe el caso clínico de un lactante primogénito de 3 meses de edad, que había sido evaluado por un especialista de Genética Clínica en el Hospital Infantil Norte "Dr. Juan de la Cruz Martínez Maceira" de Santiago de Cuba, por presentar hendidura del tercio inferior del esternón. Posteriormente aparecieron hemangiomas en el labio inferior, el lóbulo de la oreja derecha y la parte lateral derecha del cuello, así como un rafe abdominal medio desde la hendidura esternal hasta el ombligo. Se practicaron los exámenes complementarios requeridos y se interconsultó con varias especialidades, con lo cual se concluyó que el paciente presentaba una asociación de malformación esternal y displasia vascular. Se trata del primer caso notificado en Cuba.

The clinical case of a 3 months first-born infant is described who had been evaluated by a specialist of Clinical Genetics in "Dr. Juan de la Cruz Martínez Maceira" Northern Pediatric Hospital in Santiago de Cuba, for presenting a fissure in the inferior third of the sternum. Later on hemangiomas emerged in the inferior lip, the lobe of the right ear and the lateral right part of the neck, as well as a mid abdominal raphe from the sternal fissure to the navel. The required complementary tests were carried out and she was scheduled for several specialties, with which it was concluded that the patient presented an association of sternal malformation and vascular dysplasia. It is the first case notified in Cuba.

Influencia de la resistencia eléctrica en la estimación del agua corporal total y la masa libre de grasa / Influence of the electric resistance in the estimate of the total body water and the fat free mass

Se realizó un estudio transversal y controlado, a fin de evaluar la influencia de los valores no corregidos y corregidos de la resistencia eléctrica, medidos con los analizadores Bodystat® 1500-MDD y BioScan® 98 en el agua corporal total y la masa libre de grasa, de 31 sujetos aparentemente sanos y 31 niños con diferentes afecciones, atendidos en el Servicio de Oncohematología del Hospital Infantil Sur de Santiago de Cuba, desde septiembre hasta octubre del 2009. Se emplearon 2 ecuaciones por cada parámetro biológico, y como criterio estadístico la prueba t de student de 2 medias de muestras apareadas. La diferencia entre los valores no corregidos y corregidos de la resistencia eléctrica no influyó significativamente en los 2 parámetros biológicos; por tanto, es posible usarlos indistintamente para estimar el agua corporal total y la masa libre de grasa en individuos aparentemente sanos y pacientes con diferentes enfermedades.

A cross-sectional and controlled study was carried out, in order to evaluate the influence of the unadjusted and adjusted values of electric resistance, measured with the analyzers Bodystat® 1500-MDD and BioScan® 98 in the total body water and the fat free mass, of 31 apparently healthy persons and 31 children with different disorders, assisted in the Oncohematology Service of the Southern Pediatric Hospital in Santiago de Cuba, from September to October, 2009. Two equations were used for each biological parameter, and as statistical criterium the paired samples T test was used. The difference between the unadjusted and adjusted values of the electric resistance didn't influence significantly in the 2 biological parameters; therefore, it is possible to use them indistinctly to estimate the total body water and the fat free mass in apparently healthy individuals and patients with different diseases.

Factores ambientales y genéticos asociados al cáncer de mama en féminas del área de salud 28 de septiembre / Environmental and genetic factors associated with breast cancer in women from 28 de September health area

El cáncer de mama ocupa, tanto por el número de pacientes diagnosticadas como fallecidas por esta causa, uno de los primeros lugares en el mundo y también en Cuba; razones estas que justificaron la realización de un estudio analítico observacional de casos y controles en el área de salud 28 de Septiembre de Santiago de Cuba durante el cuatrimestre enero-abril de 2009, que incluyó a 40 mujeres con cáncer mamario (consideradas como casos), registradas en el Servicio de Patología de Mama y seleccionadas mediante un muestreo aleatorio simple, así como a 80 controles sin este diagnóstico, para determinar los posibles factores ambientales y genéticos que pudieron haber influido en la aparición de esta neoplasia. Se aplicó la prueba de Ji al cuadrado, con un nivel de significación de 0,05 y se calculó la oportunidad relativa (odds ratio) para evaluar la magnitud de asociación entre variables y por intervalo de confianza. Se halló asociación de antecedentes patológicos familiares de ese tipo de cáncer en los casos, sobre todo en parientes de primer grado y más significativo en el grupo con la enfermedad, en el que también se observó más comúnmente agregación familiar de la afección. Se concluyó que esa formación neoplásica fue más frecuente en mujeres de 51 a 65 años, con menopausia tardía y hábitos tóxicos.

Breast cancer, for the number of diagnosed patients and those dead by this cause, is in one of the first positions in the world and also in Cuba; reasons why an analytic observational case-control study in 28 de Septiembre health area of Santiago de Cuba was carried out from January to April 2009, which included 40 women with breast cancer (considered as cases), who were recorded in the Service of Breast Pathology and selected by a simple random sampling, as well as 80 controls without this diagnosis, to determine possible environmental and genetic factors influencing the occurrence of this malignancy. The chi-square test was performed with a significance of 0,05, and odds ratio was calculated to evaluate the extent of association between variates and by confidence interval. An association of family medical history of this type of cancer was found in the cases, particularly in first-degree relatives and more significantly in the group with this disease, in which disease family aggregation was also observed more commonly. It is concluded that this malignancy was more frequent en women between 51 and 65 years with late menopause and toxic habits.

Enfermedades priónicas / Prion diseases

Las enfermedades priónicas son procesos neurodegenerativos producidos por el metabolismo aberrante de una proteína priónica, que afectan a seres humanos y animales durante un período de incubación prolongado, con carácter transmisible y evolución clínica fatal. Entre sus manifestaciones clínicas sobresalen: demencia, ataxia, insomnio, paraplejías, parestesias y conductas anormales. El principal hallazgo anatomopatológico es el aspecto espongiforme del cerebro de animales y personas infectados, causado por la acumulación de las proteínas priónicas en las neuronas, donde forman placas amiloides. No hay tratamiento que cure, mejore o controle los síntomas y signos de estas afecciones, por lo cual existen al respecto numerosas interrogantes y opiniones controvertidas en la comunidad científica mundial; razones todas que justificaron continuar polemizando en este artículo.

Prion diseases are neurodegenerative processes occurred by aberrant metabolism of a prion protein that affect humans and animals during a long period of incubation, with transmissible character and fatal clinical course. Among their clinical manifestations are insanity, ataxia, insomnia, and paraplegias, paresthesias and abnormal behaviors. The main patological finding is the spongiform aspect of the infected animal and human brain caused by accumulation of prion proteins in the neurons, where they form amyloid plaques. There is not treatment that cures, improves or controls symptoms and signs of these conditions, therefore several questions and different opinions in this regard raise in the world scientific community that justified to continue arguing in this paper.

Asesoramiento genético en Oncología / Genetic advice in oncology

Cada año se invierten cuantiosos recursos en el estudio, diagnóstico y tratamiento del cáncer; enfermedad que no solo ha pasado a ser la segunda causa de muerte en Cuba y otros países, sino que posiblemente se convierta en pandemia mundial en el siglo XXI. Alrededor de 5 a 10 por ciento de todas las neoplasias diagnosticadas anualmente corresponden a cáncer hereditario, de modo que constituyen la clave para poder detectar una tendencia congénita a la aparición de neoplasmas en miembros de una familia concreta. El desarrollo de la genética comunitaria en el país ha permitido realizar acciones de salud para identificar a grupos familiares predispuestos hereditariamente a padecer cáncer de mama, colon y próstata, por lo cual los asesores genéticos deben estar preparados para brindar a estas personas un adecuado asesoramiento en ese sentido, cuyos aspectos generales se perfilan en el presente trabajo

Asesoramiento genético en el cáncer de mama / Genetic assistance in the breast cancer

El cáncer de mama es el tumor más frecuente en la mujer, pues constituye hoy día la segunda causa de muerte en la población femenina. Alrededor de 5 a 10 por ciento de todos los neoplasmas mamarios se consideran hereditarios: 25 por ciento de estos se atribuye a alteraciones en los genes BRCA 1 y BRCA 2 y otro por ciento a síndromes de origen genético. Dado que las acciones de salud en el campo de la genética comunitaria están dirigidas a identificar familias con cáncer de mama hereditario, se propone un método para asesorar genéticamente a dichas familias, siguiendo todas las etapas y principios establecidos en tales orientaciones, sin obviar los problemas psicológicos y éticos de diagnóstico y selección de personas con riesgo, que pudieran surgir durante la práctica de este ejercicio

Las enfermedades mitocondriales: un reto para las Ciencias Médicas / The Mitochondrial Diseases: A Challenge for the Medical Sciences

Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de alteraciones, caracterizadas por un fenotipo complejo en el que la mayoría de los pacientes presentan encefalopatía y pueden afectarse los músculos y otros órganos como corazón, hígado, riñones, retina, médula ósea, nervios periféricos y páncreas. La variación en sus manifestaciones clínicas puede explicarse no solo por la heterogeneidad en las mutaciones del ADNmt, sino también por mutaciones en el ADN nuclear que codifica gran parte de las subunidades proteicas de la cadena respiratoria, y más importante aún, por alteraciones del funcionamiento de las numerosas etapas que requiere esta cadena, las cuales están codificadas por ADN nuclear. Su diagnóstico requiere del reconocimiento previo de la presentación clínica y se apoya fundamentalmente en la biopsia de músculo y los estudios moleculares para buscar las mutaciones en el ADNmt. Representan un reto para los médicos y deben ser tratadas por equipos multidisciplinarios

Atención multidisciplinaria a pacientes con fibrosis quística / Multidisciplinary care to patients with cystic fibrosis

Se presentan los resultados del trabajo realizado por el grupo multidisciplinario creado para la atención a los pacientes con fibrosis quística en la provincia de Santiago de Cuba, desde enero de 1993 hasta marzo de 1998. En ese período se registraron en total 20 pacientes diagnosticados por su cuadro clínico y la prueba del sudor, así como la historia familiar de la enfermedad. En todos se realizó estudio molecular, y en 9 de ellos se halló al menos una mutación para el gen de la fibrosis quística. Más de la mitad de los enfermos recibió tratamiento con fisioterapia y en el 50 porciento se utilizaron enzimas pancreáticas. Se destaca la importancia de la creación de grupos multidisciplinarios para el seguimiento de estos pacientes, lo que influye favorablemente en su evolución